Una enfermedad genética o un trastorno es el resultado de los cambios, o mutaciones, en el ADN de un individuo. Una mutación es un cambio en las letras (secuencia de ADN) que componen un gen.
Los genes codifican para las proteínas, las moléculas que llevan a cabo la mayor parte del trabajo, realizan la mayoría de las funciones de la vida, y constituyen la mayoría de las estructuras celulares. Cuando un gen está mutado de manera que su producto de la proteína ya no puede realizar su función normal, puede dar lugar a un trastorno.
Muchas enfermedades genéticas son causados por mutaciones en varios genes, agravadas por factores ambientales. Algunos ejemplos de estos son las enfermedades del corazón, cáncer y diabetes.
Aquí os dejamos un listado con una pequeña explicación de cada una:
LISTADO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS
· Acondroplasia: Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
· Adrenoleucodistrofia: La adrenoleucodistrofia describe varios trastornos estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición de ciertas grasas.
· Agenesia Bilateral de Conductos Deferentes: es una enfermedad que afecta a varones y provoca azoospermia y esterilidad.
· Alfa1-antitripsina: La deficiencia de alfa-1 antitripsina es un trastorno hereditario que aumenta su riesgo de sufrir una enfermedad de los pulmones y del hígado.
· Alfa-Talasemia: La talasemia es un tipo de anemia hereditaria, en el que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina.
· Alzheimer Aparición Tardía: El mal de Alzheimer es una forma de demencia que afecta la memoria, el pensamiento y el comportamiento.
· Anemia Falciforme: La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con forma anormal.
· Apo B: La concentración de apolipoproteína B (Apo B) se usa junto con otras pruebas lipídicas para establecer el riesgo individual de desarrollar enfermedad cardiovascular (ECV).
· Apo E: El defecto en la producción de APOE causa un trastorno lipídico llamado disbetalipoproteinemia, en la que la se eleva considerablemente concentración de colesterol y triglicéridos en sangre.
· Ataxia de Friedrich: Es una enfermedad poco común que afecta los músculos y el corazón.
· Ataxia espinocerebelosa dominante: es una enfermedad en la cual las neuronas del cerebelo se deterioran y mueren
· Atrofia muscular espinal: Es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos son hereditarios y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular.
· Atrofia óptica de Leber: es una degeneración de los gangliocitos de laretina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central.
· Atrofia Óptica Dominante: La atrofia óptica no es una enfermedad, sino un signo de una condición potencialmente más seria. La atrofia óptica proviene del daño al nervio óptico de varios diferentes tipos de patologías. Esta condición puede causar problemas en la visión, incluyendo ceguera.
· Beta-Talasemia: es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. La mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11.
· CADASIL: La Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas en inglés CADASIL, es una enfermedad de las arterias menores del cerebro que produce múltiples infartos en sus partes más profundas.
· Charcot-Marie-Tooth 1A: es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos.
· Craneosinostosis no sindrómica: es una alteración congénita en la que se produce el cierre prematuro de una o más de las suturas que separan los huesos del cráneo de un bebé.
· Displasia Tanatofórica: es una displasia esquelética grave y generalmente mortal que se presenta en el periodo prenatal y se caracteriza por micromelia, macrocefalia, tórax angosto y rasgos faciales distintivos.
· Distonía de torsión temprana (DYT): es un trastorno del sistema nervioso central de tipo neuro-quimiomuscular que se transmite ya sea por vía genética o por un trauma de origen externo (golpe accidental, generalmente traumatismo craneoencefálico).
· Distrofia facioescapulohumeral muscular 1A: Es una debilidad muscular y pérdida de tejido muscular que empeora con el tiempo.
· Distrofia miotónica de Steinert: es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo).
· Distrofia Muscular Duchenne / Becker: es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y sólo muy rara vez en las mujeres,1 que normalmente sólo son transmisoras de la enfermedad. Es la distrofia muscular más común.
· Enfermedad Celíaca: es un intolerancia permanente al gluten del trigo, cebada, centeno y probablemente avena que se presenta en individuos genéticamente predispuestos, caracterizada por una reacción inflamatoria, de base inmune, en la mucosa del intestino delgado que dificulta la absorción de macro y micronutrientes.
· Enfermedad de Huntington: Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.
· Enfermedad de Machado-Joseph: es una ataxia hereditaria rara. (Ataxia es un término general que significa falta de control muscular.) La enfermedad se caracteriza por torpeza y debilidad en los brazos y piernas, espasticidad, una marcha asombrosamente tambaleante fácilmente confundida con ebriedad, dificultad con el habla y la deglución, movimientos oculares involuntarios, visión doble y micción frecuente.
· Enfermedad periodontal: es la forma simple para referirse a cualquier tipo de periodontitis. Las periodontitis son la causa más frecuente de pérdida de dientes o extracción de piezas dentarias en sujetos mayores de treinta y cinco años.
· Enzima convertidora de Angiotensina (ECA): es una dicarbopeptidasa que utiliza Zn2+ y Cl- como cofactores. La ECA es producida por varios tejidos corporales tan diversos como el sistema nervioso central, riñones y pulmón.
· Factor V Leiden: es el nombre dado a una variante del factor V de la coagulación humana que con frecuencia causa un trastorno de hipercoagulabilidad. En este trastorno la variante del factor V Leiden no puede ser inactivada por la proteína Cactivada El factor V Leiden es el trastorno de hipercoagulabilidad hereditario más común entre euroasiáticos, suele ser la causa de dicha patología en el 20-50% de los pacientes.
· Factor Von Willebrand: es una glucoproteína de la sangre que interviene en el momento inicial de la hemostasia. Su función, junto con la fibronectina es permitir que las plaquetas se unan de manera estable a la superficie del vaso roto.
El gen que codifica la síntesis de la unidad de factor von Willebrand se halla en el cromosoma 12.
La deficiencia de este factor es conocida como enfermedad de Von Willebrand. Además, el factor de von Willebrand está involucrado en un gran número de patologías diferentes, como la púrpura trombocitopénica trombótica, el síndrome de Heyde y posiblemente el síndrome hemolítico-urémico.
· Fibrosis quística: Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.
· Fiebre Mediterránea Familiar: Es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario) y que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.
· Glaucoma: El glaucoma es una enfermedad degenerativa causada por el aumento de la presión dentro del ojo(tensión ocular).
· Hemocromatosis: Es una afección en la cual hay demasiado hierro en el cuerpo. También se denomina sobrecarga de hierro.
· Hiperplasia adrenal congénita, 21-hidroxilasa: es la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, consulte este término), caracterizada por las formas virilizante simple o perdedora de sal, que pueden manifestarse con genitales ambiguos en mujeres y, en ambos sexos, con insuficiencia suprarrenal y que se presenta con deshidratación, hipoglucemia durante el periodo neonatal (potencialmente mortal si no se trata) e hiperandrogenia.
· Hipercolesterolemia Familiar: es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL).
· Hipoacondroplasia: es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento -, de origen genético, que se manifiesta por talla baja, con brazos y miembros cortos, aspecto facial característico, y otras alteraciones como lordosis de la columna vertebral lumbar y rodillas separadas - genu varum -.
· Inhibidor del activador de plasminógeno (PAI-1): Se han encontrato deficiencas congénitas de PAI-1; como la fibrinolisis no se suprime adecuadamente, se produce una diátesis hemorrágica (tendencia al sangrado).
· Intolerancia a la lactosa: La intolerancia a la lactosa se presenta cuando el intestino delgado no produce suficiente cantidad de esta enzima.
· Microdeleciones cromosoma Y: Las microdeleciones del cromosoma Y representan una causa importante de infertilidad masculina descrita recientemente. Su estudio podría explicar la infertilidad en cierto número de pacientes con azoospermia y oligozoospermia severa.
· MODY2 (Maturity Onset Diabetes of the Young): se caracteriza porque los enfermos debutan con menos de 25 años, porque su herencia es autosómica dominante (por eso es frecuente encontrar 3 generaciones de una misma familia afectadas) y porque no necesitan insulina al menos en los 5 años posteriores al diagnóstico.
· MTHFR (Metilen-tetra-hidro-folato reductasa): es la enzima limitante de la velocidad en el ciclo del grupo metilo, y se encuentra codificada por el gen MTHFR.
· Mucopolisacaridosis, Síndrome de Hunter: Es una enfermedad en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (glucosaminoglicanos, antes conocidos como mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.
· Polineuropatía Hereditaria Sensible a la Presión (HNPP): es un trastorno hereditario de los nervios periféricos que se caracteriza por una mononeuropatía recurrente, normalmente desencadenada por una actividad física menor.
· Protrombina (Factor II): es una proteína del plasma sanguíneo, forma parte del proceso de coagulación mediante la reacción de ésta con la enzima "tromboplastina", una enzima ubicada en el interior de los trombocitos, liberada al romperse la frágil membrana celular de los trombocitos.
· Retinitis Pigmentosa: Es una enfermedad ocular en la cual hay daño a la retina. La retina es la capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo que convierte las imágenes luminosas en señales nerviosas y las envía al cerebro.
· Retinitis Pigmentosa ligada al X: es una enfermedad ocular que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera. Esta enfermedad es crónica, no transmisible y de predominio hereditario.
· Síndrome de Angelman: es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento, retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia.
· Síndrome de Apert: es un tipo de acrocefalosindactilia, un trastorno congénito caracterizados por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Se suele clasificar como un síndrome del arco branquial, con afectación del primer arco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y mandíbula. Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales en el desarrollo fetal provocan efectos duraderos y generalizados.
· Síndrome de Crouzon: es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de progenitores a su descendencia según un patrón de herencia autosómico dominante.
· Síndrome MELAS: es un tipo de patología mitocondrial (otras son la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome MERRF).
Una característica de estas enfermedades es que están causadas por defectos en el genoma mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre.2 El síndrome se puede manifestar en ambos sexos.
· Síndrome MERRF: es una rara enfermedad mitocondrial que cursa principalmente con mioclonias y epilepsia.
· Síndrome de Pfeiffer: es una rara enfermedad de origen genético que afecta aproximadamente a un niño por cada 100.000 nacimientos
· Síndrome de Prader Willi: es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento.
· Síndrome de X Frágil: es un trastorno hereditario que ocasiona deficiencia mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.
· SRY: es un gen de determinación sexual en los mamíferos marsupiales y placentarios localizado en el brazo corto del cromosoma Y. Codifica la proteína TDF (testis-determining factor), también conocida como SRY, una de las responsables de que las aproximadamente 4000 células germinales de los órganos genitales del embrión empiecen a formar los testículos. Su ausencia, una mutación que afecte el marco de lectura del gen o una translocación al cromosoma X, generan individuos XX masculinos e individuos XY femeninos.
