domingo, 14 de febrero de 2016

ANALGESIA CONGÉNITA


Os voy a contar la historia que me llevó a encontrar esta extraña enfermedad, y a investigar sobre ella.
Empiezo. No sé si alguno de nuestros lectores ha leído la trilogía Millenium, pero yo sí, bueno, o en eso estoy.
En el segundo libro hacen referencia repetidas veces a un "Gigante Rubio" el cual,  cuando seguí leyendo, descubrí que se llama Ronald Niedermann.
Bueno, pues esta persona, tenía unas cualidades físicas extraordinariamente extraordinarias. Me explico, era un matón con todas las de ganar.
Porque, además de tener un conocimiento bastante amplio de boxeo y ser puro músculo presentaba analgesia congénita.
Bueno, pues aquí entra parte de mi investigación, para la cual llevo recopilando información durante la última semana, leyendo artículos de todo tipo, información médica, casos reales, vídeos en español, y en otros idiomas, los cuales algunos venían con subtítulos, pero otros no.
Ahora voy a pasar a explicaros con mis palabras de lectora y investigadora de 15 años lo que he encontrado.
Antes de nada, vamos a la definición técnica:

Analgesia congénita: Rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación de dolor, calor, presión y frío.

Ahora voy a decir lo que yo interpreto de todo esto: Una anomalía que influye en que el paciente no sienta dolor, calor, frío, o presión. Por poner un ejemplo, una persona con esta enfermedad puede poner la mano encima de una plancha, y no notar ninguna sensación de dolor ni nada, Únicamente sentiría en olor a carne quemada.
Esta anomalía es realmente extraña, desde que se describió en 1932, hasta 2001, únicamente existen 40 casos conocidos. Pero está claro que hay más. Las estadísticas nos dicen que esta anomalía afecta a una persona de cada un millón.

Ahora os voy a decir a que se debe esta anomalía en un humano, atentos, que es complicado:

Mutaciones en el gen SCN9A, ubicado en el cromosoma dos, y que codifica la subunidad alfa de un canal de sodio.

Wait, What? 

Tranquilos, que lo explico: Este canal se llama Nav1.7 y está presente tanto en las neuronas del sistema nervioso central y en las del periférico. Resultado, sin pasar por una larga explicación, las neuronas con el canal mutado (NAV1.7) no pueden trasmitir las señales de dolor, calor, frío o presión a los centros nerviosos centrales.

Ahora que sabemos lo que es, y a lo que se debe vamos a reflexionar. ¿Creéis que una vida sin dolor físico es mejor que una con dolor?
Ni lo penséis, la respuesta es un gran y contundente NO.
Imaginar que tenéis un bebé con esta anomalía, y, por x causas algo le causa un daño importante, el bebé al no sentir dolor, no llora, no muestra signos de molestia ni de dolor. ¿Cómo descubrimos que ese bebé puede tener 2 dedos rotos? ¿O que no tiene una lesión más allá de un simple hematóma? Los niños que padecen esta enfermedad y son bebés tienden a comerse la lengua (literalmente) además de que a la hora de que les van a salir los dientes, ellos muestran una ligera molestia cuando aparecen en su boca, y se los arrancan, literal.

Ahora os voy a poner un par de vídeos que son realmente dolorosos de ver. Os voy a explicar un poco, la niña que vais a ver a continuación tiene esta enfermedad de la que os estoy hablando. No siente dolor. Quiero que veáis por vosotros mismos como es la vida de esta niña que es incapaz de sentir dolor.
El audio de este vídeo está inglés, ya que pertenece a un programa americano, pero tiene subtítulos.



Aquí lo tenéis, un último dato, la analgesia congénita no tiene cura, los pacientes aprenden a vivir con ello, pero a menudo necesitan supervisión.

ESTO ES TODO, ¡ESPERO QUE OS HAYA GUSTADO LA ENTRADA!

No hay comentarios:

Publicar un comentario