¡Hola a todo el mundo! Aquí os dejamos un trabajo sobre el Síndrome de Asperger realizado para la asignatura de patología. Esperamos que os resulte, por lo menos, interesante. Saludos.
La fertilización ocurre cuando el espermatozoide y el óvulo se reconocen y se fusionan para formar un organismo genéticamente distinto y nuevo”. Con estas palabras, bastante científicas y algo poéticas, un equipo de investigadores del Instituto Sanger de Cambridge (Reino Unido) explicaba en 2014 cómo se produce el encuentro entre las células más importantes para nuestra vida. Aunque dada la relevancia del proceso se podría creer que los científicos lo conocen bien, hasta hace poco se ignoraba lo que sucedía a nivel molecular cuando óvulo y espermatozoide se reconocen. En ese artículo publicado en Nature hace dos años se anunciaba la identificación de un receptor bautizado como Juno en el óvulo que se enganchaba a una proteína de la superficie del espermatozoide llamada Izumo1. Este sistema de amarre, presente en varias especies de mamíferos, es esencial para la fecundación. Como comprobaron los investigadores de Cambridge, las hembras de ratón que no producían esa proteína eran estériles y los óvulos sin Juno no podían unirse con espermatozoides. Además, se observó que una vez que ha entrado el primero de los espermatozoides el receptor Juno se desprende rápidamente del óvulo para impedir el atraque de otros aspirantes.
Ahora, en un trabajo que se publica en la revista Current Biology, el investigador del Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia) Luca Jovine muestra algunos detalles más sobre ese sistema de reconocimiento que permite a dos células unirse para formar un nuevo ser humano.
Juno, en el óvulo, y Izumo1, en el espermatozoide, son las dos proteínas clave en la fusión entre las dos células sexuales
Jovine ha empleado la cristalografía de rayos X para obtener la estructura tridimensional de Juno. Así, como la estructura de las moléculas es clave en las funciones que desarrollan, ha obtenido información sobre cómo funciona y, a largo plazo, sobre posibles maneras de manipularla. Juno pertenece a una familia de proteínas conocidas como receptores de la vitamina B9, importantes en muchos procesos biológicos como el desarrollo del feto.
“Algo interesante que hemos observado es que hay un bolsillo en la estructura de la proteína, una especie de grieta que puede servir para encajarse con otras moléculas”, explica a Materia Jovine. “Si la superficie de una molécula es muy plana, no es fácil encontrar un fármaco que se una a ella, pero esta característica puede ser interesante para encontrar medicamentos que inhiban su acción”, añade. Ese tipo de fármacos, al menos en teoría, podrían convertirse en alternativa a los anticonceptivos hormonales actuales. “Los anticonceptivos hormonales funcionan de una manera que no ataca directamente las moléculas involucradas en la interacción entre el óvulo y el espermatozoide, pero en este caso, si se pudiese acoplar una pequeña molécula en ese bolsillo de Juno para desactivarla, se podría lograr un anticonceptivo que no interferiría en el balance hormonal como los actuales”, continúa.
El trabajo del equipo del Instituto Karolinska ha revelado con detalle el aspecto de Juno, dando una idea sobre cómo su interacción con Izumo1 regula el amarre entre espermatozoide y óvulo. Además, desde el punto de vista evolutivo, ofrecen una idea sobre el origen de nuestra forma de tener descendencia. Según los autores, hace millones de años, se produjo un cambio en los receptores de la vitamina B9 que permitió la aparición de esa interacción clave de la reproducción de los mamíferos. Aunque Juno tiene una forma similar a otros miembros de esta familia de receptores, posee una región diferente que en sus primos sirve, precisamente, para unirse con la B9. El cambio le hizo perder su función original, pero le dio la oportunidad de participar en un sistema de comunicación muy creativo.
Os voy a contar la historia que me llevó a encontrar esta extraña enfermedad, y a investigar sobre ella.
Empiezo. No sé si alguno de nuestros lectores ha leído la trilogía Millenium, pero yo sí, bueno, o en eso estoy.
En el segundo libro hacen referencia repetidas veces a un "Gigante Rubio" el cual, cuando seguí leyendo, descubrí que se llama Ronald Niedermann.
Bueno, pues esta persona, tenía unas cualidades físicas extraordinariamente extraordinarias. Me explico, era un matón con todas las de ganar.
Porque, además de tener un conocimiento bastante amplio de boxeo y ser puro músculo presentaba analgesia congénita.
Bueno, pues aquí entra parte de mi investigación, para la cual llevo recopilando información durante la última semana, leyendo artículos de todo tipo, información médica, casos reales, vídeos en español, y en otros idiomas, los cuales algunos venían con subtítulos, pero otros no.
Ahora voy a pasar a explicaros con mis palabras de lectora y investigadora de 15 años lo que he encontrado.
Antes de nada, vamos a la definición técnica: Analgesia congénita: Rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación de dolor, calor, presión y frío.
Ahora voy a decir lo que yo interpreto de todo esto: Una anomalía que influye en que el paciente no sienta dolor, calor, frío, o presión. Por poner un ejemplo, una persona con esta enfermedad puede poner la mano encima de una plancha, y no notar ninguna sensación de dolor ni nada, Únicamente sentiría en olor a carne quemada.
Esta anomalía es realmente extraña, desde que se describió en 1932, hasta 2001, únicamente existen 40 casos conocidos. Pero está claro que hay más. Las estadísticas nos dicen que esta anomalía afecta a una persona de cada un millón.
Ahora os voy a decir a que se debe esta anomalía en un humano, atentos, que es complicado:
Mutaciones en el gen SCN9A, ubicado en el cromosoma dos, y que codifica la subunidad alfa de un canal de sodio.
Wait, What?
Tranquilos, que lo explico: Este canal se llama Nav1.7 y está presente tanto en las neuronas del sistema nervioso central y en las del periférico. Resultado, sin pasar por una larga explicación, las neuronas con el canal mutado (NAV1.7) no pueden trasmitir las señales de dolor, calor, frío o presión a los centros nerviosos centrales.
Ahora que sabemos lo que es, y a lo que se debe vamos a reflexionar. ¿Creéis que una vida sin dolor físico es mejor que una con dolor?
Ni lo penséis, la respuesta es un gran y contundente NO.
Imaginar que tenéis un bebé con esta anomalía, y, por x causas algo le causa un daño importante, el bebé al no sentir dolor, no llora, no muestra signos de molestia ni de dolor. ¿Cómo descubrimos que ese bebé puede tener 2 dedos rotos? ¿O que no tiene una lesión más allá de un simple hematóma? Los niños que padecen esta enfermedad y son bebés tienden a comerse la lengua (literalmente) además de que a la hora de que les van a salir los dientes, ellos muestran una ligera molestia cuando aparecen en su boca, y se los arrancan, literal.
Ahora os voy a poner un par de vídeos que son realmente dolorosos de ver. Os voy a explicar un poco, la niña que vais a ver a continuación tiene esta enfermedad de la que os estoy hablando. No siente dolor. Quiero que veáis por vosotros mismos como es la vida de esta niña que es incapaz de sentir dolor.
El audio de este vídeo está inglés, ya que pertenece a un programa americano, pero tiene subtítulos.
Aquí lo tenéis, un último dato, la analgesia congénita no tiene cura, los pacientes aprenden a vivir con ello, pero a menudo necesitan supervisión.
ESTO ES TODO, ¡ESPERO QUE OS HAYA GUSTADO LA ENTRADA!
¡Hola a todos! Aquí os dejo la segunda parte de mi trabajo de patología, en el hablo sobre los diferentes tipos e alergias que existen, sus causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y algunas prevenciones. Espero que os sirva de ayuda. Chao.
